HOME > HCP > Sällsynta sjukdomar och specialistvård

Tillåter behandling av personuppgifter
Ange e-postadress
Invalid email
Email Sent
Tillåter behandling av personuppgifter
Sällsynta sjukdomar och specialistvård

SÄLLSYNTA SJUKDOMAR

 

Termen sällsynta sjukdomar är de sjukdomar som drabbar ett begränsat antal personer, med en prevalens som understiger ett visst tröskelvärde fastställt i varje enskilt lands lagstiftning. I EU har detta tröskelvärde satts till 0,05 % av befolkningen, dvs. ett fall per 2 000 invånare (i USA anses en sjukdom vara sällsynt när den har diagnostiserats hos färre än 200 000 personer i populationen, dvs. ca 0,08 %).

Sällsynta sjukdomar skapar särskilda problem på grund av att de är sällsynta, är allvarliga, ofta kroniska och ibland progressiva, och debuterar ofta vid födseln eller under barndomen.

Många som drabbas av sällsynta sjukdomar har svårt att få en diagnos, att skaffa information eller att få en remiss till kompetenta specialister. De har också svårt att få tillgång till effektiv behandling, att få social och medicinsk vård för sjukdomen, att samordna sin basbehandling med den som tillhandahålls på sjukhus samt att bevara sin autonomi och delaktighet i arbetslivet och i det sociala och samhälleliga livet.

Vår verksamhet är inriktad på behandlingen av tre sällsynta sjukdomar.

  

Lipoproteinlipasbrist, LPLD

Lipoproteinlipas, eller LPL, är ett enzym som förekommer naturligt i kroppen, i synnerhet i kapillära endotelceller, och som deltar i metabolismen av triglycerider. Dessa fettmolekyler, som utgör en energikälla för kroppens celler, härrör i sin tur från VLDL-lipoproteiner och kylomikroner.

Lipoproteinlipasbrist är en sällsynt sjukdom där patienterna har ett fel i genen för lipoproteinlipas, enzymet som svarar för fettnedbrytningen. Personer med detta tillstånd har en ansamling av mycket höga fettnivåer i blodet (hyperkylomikronemi). Patienter med denna sjukdom måste stå på en strikt fettsnål kost och riskerar att få återkommande anfall av pankreatit (inflammation i bukspottskörteln), som är en allvarlig och livshotande komplikation.

 

PRODUKT

Glybera® (alipogentiparvovek)

 

Limbal stamcellsbrist (LSCD)

För att kunna se bra är det viktigt att hornhinnan är genomskinlig. Förnyelsen och reparationen av hornhinnans celler är beroende av de celler som finns i limbus, som utgör gränsregionen mellan hornhinnan och bindhinnan.

Termiska eller kemiska brännskador i ögat kan förstöra limbus och orsaka brist på limbalceller. Om detta händer, täcks hornhinnan av ett annorlunda epitel genom invasion av celler från bindhinnan. Detta gör hornhinnan ogenomskinlig och leder till synförlust, ett tillstånd som inte kan behandlas effektivt med konventionell hornhinnetransplantation.

Odling av limbalceller hämtade från patienten gör det möjligt att behandla patienter med förlust av hornhinneepitel i båda ögonen förutsatt att en liten del av limbus kvarstår i det ena ögat. Vid lyckad transplantation återskapas hornhinnans epitel och dess funktioner återställs.

 

PRODUKT

Holoclar® (ex vivo expanded autologous human corneal epithelial cells containing stem cells)

 

Kronisk Alpha-mannosidosis 

Alfa-mannosidos är en sällsynt, allvarlig och ärftlig genetisk sjukdom som uppkommer på grund av bristen av vissa enzymer. Sjukdomen finns i två former som skiljer sig i svårighetsgrad av symptom och debutålder. Den debuterar antingen vid födseln eller under tidig barndom. Dess förekomst uppgår till cirka ett fall per 500.000 nyfödda.

Vissa barn är redan födda med missbildningar eller utvecklar dem under de första levnadsåren, medan andra ofta inte verkar ha några problem vid födseln, men deras tillstånd försämras sedan gradvis. De viktigaste symptomen på sjukdomen inkluderar immunbrist, skelettmissbildningar, dövhet, gradvis försämring av psykiska och språkliga funktioner och ofta, episoder av psykos.
 

Genom förvärvet av Zymenex, ett skandinaviskt bioteknikföretag, har vi för avsikt att ge ett svar på detta allvarliga tillstånd med en terapi som ersätter det enzym som saknas, vilket har verkar på orsaken till denna sjukdom. 

 

SPECIALISTVÅRD

 

Njur- och leversvikt – Organtransplantation

 

Organsvikt innebär att ett organ förlorar förmågan att utföra sina fysiologiska funktioner, och detta skapar ett potentiellt hot mot såväl patientens livskvalitet som överlevnad.

 

Njurarna fyller en rad fysiologiska funktioner, från att filtrera blodet för att avlägsna avfallsprodukter till att upprätthålla elektrolytbalansen och reglera produktionen av röda blodkroppar via hormonet erytropoetin. Svårighetsgraden av nedsatt njurfunktion kvantifieras vanligen genom laboratorieanalyser, från lätt (stadium 1–2) till allvarlig kronisk njursvikt (stadium 5). Vid kronisk njursvikt finns det två behandlingsalternativ, antingen dialys eller transplantation. Det första alternativet är en palliativ behandling som innebär att en extern maskin övertar njurarnas filtrerande funktion. Dialys är visserligen en effektiv metod men för de flesta patienterna innebär den täta sjukhusbesök med tidskrävande och påfrestande behandling. Transplantation innebär en operation där en ny och funktionsduglig njure (transplantat) sätts in så att patienten får tillbaka den förlorade funktionen.

 

För patienter med leversvikt är situationen ännu mer komplex. En fungerande lever är absolut nödvändigt för att överleva och för patienter med gravt nedsatt leverfunktion finns det idag ingen palliativ behandling som motsvarar njursjukas dialysbehandling. Det enda behandlingsalternativet är därför transplantation. Till skillnad från vid njurtransplantation tas den gamla levern bort och ersätts med en ny.

 

Två viktiga begränsande faktorer för transplantation är tillgången på organ, som fortfarande är betydligt lägre än efterfrågan, och den biologiska och immunologiska kompatibiliteten mellan transplantatet och mottagaren. Fysiologiskt skyddar immunsystemet kroppen från externa patogener genom att kunna skilja mellan det som tillhör värden (egen vävnad) och det som inte gör det (främmande vävnad). Denna mekanism är avgörande för kroppens förmåga att försvara en frisk individ men hos patienter som får ett transplantat från en donator (dvs. främmande vävnad) leder denna mekanism till att immunsystemet angriper det transplanterade organet (avstötning).

 

Nuvarande standardvård för att förebygga organavstötning består av en kombination av immunhämmande läkemedel som sänker immunsystemets reaktivitet så mycket att avstötning undviks men inte så mycket att risken för opportunistiska infektioner ökar. Behandlingen ges så länge som det transplanterade organet fungerar. Genomsnittlig överlevnad för en transplanterad njure är cirka 10 år medan den är något kortare för en transplanterad lever.

 

Nuvarande standardvård bygger på en trippelkombination av immunhämmande medel i vilken takrolimus utgör huvudpelaren.

  

PRODUKT

Envarsus® (takrolimus)

 

Kardiologi - interventionell kardiologi

 

PRODUKT

Kengrexal® (kangrelor)

Cleviprex® (klevidipinbutyrat)

 

Varning

OBS! Den här länken leder till information som endast är avsedd för personer inom hälso- och sjukvården. Klicka ”Fortsätt” om du arbetar inom hälso- och sjukvården. I annat fall, klicka ”avbryt”.