Thalassemia är en blodsjukdom som orsakas av mutationer i HBB-genen, vilket resulterar i röda blodkroppar som är mikrocytära och inte innehåller tillräckligt med funktionellt hemoglobin.^1,2 Låga nivåer av hemoglobin leder till syrebrist vilket påverkar många organ ¹

Detta är en autosomalt recessiv sjukdom, vilket betyder att föräldrarna är anlagsbärare av sjukdomen (men är asymptomatiska) och den drabbade individen har två kopior av HBB-genen med patogena mutationer.

På grund av de låga nivåerna av hemoglobin har personer med talassemi också minskat antal friska röda blodkroppar, vilket resulterar i blek hud, svaghet, trötthet och ge allvarliga komplikationer. Dessutom kan vissa personer med thalassemi behöva operera bort mjälten, vilket kan öka risken för blodproppar.¹

Förekomsten av symtomatiska fall uppskattas till cirka 1 på 100 000 individer i befolkningen.

1. Genetics Home Reference. National Institutes of Health. https://ghr.nlm.nih.gov/condition/beta-thalassemia. Last accessed: December 19, 2019.

2. Origa R. 2000 Sep 28 [Updated 2018 Jan 25]. In: Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA, et al., editors. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-2019. Available from: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1426/. Last accessed: December 20, 2019.

3. National Organization for Rare Disorders (NORD). https://rarediseases.org/rare-diseases/thalassemia-major/. Last accessed: December 20, 2019.