Detta är en autosomalt recessiv sjukdom, vilket betyder att föräldrarna är anlagsbärare av sjukdomen (men är asymptomatiska) och den drabbade individen har två kopior av HBB-genen med patogena mutationer.
På grund av de låga nivåerna av hemoglobin har personer med talassemi också minskat antal friska röda blodkroppar, vilket resulterar i blek hud, svaghet, trötthet och ge allvarliga komplikationer. Dessutom kan vissa personer med thalassemi behöva operera bort mjälten, vilket kan öka risken för blodproppar.1
Förekomsten av symtomatiska fall uppskattas till cirka 1 på 100 000 individer i befolkningen.
Genetics Home Reference. National Institutes of Health. https://ghr.nlm.nih.gov/condition/beta-thalassemia. Last accessed: December 19, 2019.
Origa R. 2000 Sep 28 [Updated 2018 Jan 25]. In: Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA, et al., editors. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-2019. Available from: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1426/. Last accessed: December 20, 2019.
National Organization for Rare Disorders (NORD). https://rarediseases.org/rare-diseases/thalassemia-major/. Last accessed: December 20, 2019.