Chiesi rare diseases
HOME > General > Sällsynta sjukdomar
print.png
email.png

Tillåter behandling av personuppgifter
Ange e-postadress
Invalid email
Email Sent
Tillåter behandling av personuppgifter
Sällsynta sjukdomar

SÄLLSYNTA DIAGNOSER

Sällsynta sjukdomar, eller ovanliga diagnoser, är ett samlingsbegrepp för olika sjukdomar som drabbar väldigt få personer. De europeiska kriterierna för att en sjukdom eller diagnos ska betecknas som ovanlig är att den finns hos högst 1/2000 och leder till funktionsnedsättning. Totalt finns det mer än 6000 ovanliga sjukdomar och även om varje diagnos är sällsynt så blir det sammantaget många människor som lever med en sällsynt sjukdom.

 

Vård vid sällsynta sjukdomar

Dessa sjukdomar skapar särskilda behov på grund av att de är sällsynta, allvarliga, kroniska och ibland progressiva. Det kan vara svårt och ta lång tid att få rätt diagnos, att hitta korrekt information eller att få en remiss till rätt specialistläkare. Det är inte alltid det finns, eller går att få tillgång till, effektiv behandling och det kan även vara besvärligt och ta lång tid att få social- och medicinsk vård för sjukdomen. För många är det svårt att bevara sin självständighet och delaktighet i arbetslivet, att kunna delta i sociala sammanhang och vara aktiva i samhället.

Behovet av förbättrad vård, diagnostik och omhändertagande vid ovanliga sjukdomar är stort. Chiesi har fokuserat på att öka kunskapen inom flera sällsynta sjukdomsområden. I februari 2020 startade Chiesi Groupe en ny enhet, Global Rare Diseases, som har tillgång till Chiesi Groups resurser för att främja forskning och utveckling av nya produkter för sällsynta sjukdomar. Enheten kommer att ha sitt huvudkontor i Boston, Massachusetts och har initialt fokus på forskning och produktutveckling inom lysosomala sjukdomar, sällsynta hematologiska sjukdomar och oftalmologiska sjukdomar.

 

Lebers hereditära optikusneuropati (LHON)

Lebers hereditära optikusneuropati (LHON) är en ovanlig, ärftlig mitokondriell sjukdom. I Norden beräknas 1 av 50000 individer ha sjukdomen, och 1 av 9000 är anlagsbärare. Endast kvinnor kan föra sjukdomsanlaget vidare till nästa generation. Inte alla anslagsbärare utvecklar symtom, och hos cirka 40 procent av dem som insjuknar finns inte kända fall  på moderssidan av släkten. Risken att utveckla symtom är ca. 50% hos män och 10% hos kvinnor. LHON är orsakat av en förändring (mutation) i mitokondriens eget DNA, vilket leder till minskad energiproduktion i cellerna. Det finns olika mutationer som kan orsaka LHON och tre av dem är de vanligaste. LHON patienter drabbas av selektiva  skador och försämrad funktion i vissa celler i ögats näthinna och synnerven, vilket leder till synnedsättning i centrala synfältet. Vanligtvis  drabbas först ett öga och efter några veckor till månader även det andra ögat. Hos ungefär en fjärdedel av patienterna drabbas båda ögonen samtidigt. Synnedsättningen vid LHON sker vanligtvis utan smärta. Symtomdebut sker ofta mellan 15 och 35 års ålder, men kan inträffa i alla åldrar. Diagnosen baseras på kliniska fynd, familljehistorik och bekräftas via gentest. Om gentest för de tre vanligaste mutationerna utfaller normalt kan en djupanalys av mitokondriellt DNA göras. Risken att utveckla symtom samt sjukdomsförloppet påverkas av bland annat genetiska, hormonella, livsstils- och omgivningsfaktorer. Spontan förbättring kan förekomma men mer än 90 procent av patienterna utvecklar svår synnedsättning inom ett år efter symtomdebut.  Tidig diagnos och insättande av behandling är viktigt för att maximera behandlingsresultat. För information om behandling kontakta din läkare.

 

Om du vill ha mer information om LHON kan du hitta den på den här webbplatsen: https://www.infoleber.com/en/

 

ALFA-MANNOSIDOS

Alfa-mannosidos är en sällsynt, genetisk sjukdom som vanligtvis debuterar i barndomen. Personer som har sjukdomen saknar helt eller delvis enzymet alfa-D-mannosidas vilket gör att ämnen som innehåller kolhydraten mannos lagras i cellerna i stället för att brytas ned och användas på ett normalt sätt. Detta leder till att många olika organ, som till exempel hjärna, ögon och skelett, påverkas och skadas. Svårighetsgraden vid alfa-mannosidos varierar mycket mellan olika personer med sjukdomen, även inom samma familj. Sjukdomen finns i tre former (lindrig, medelsvår och svår) som skiljer sig åt när det gäller svårighetsgrad av symptom samt debutålder. Den medelsvåra formen är vanligast.  

Alla som har sjukdomen får nedsatt hörsel och många får besvär med talet och återkommande infektioner i öron och övre luftvägar. Personer med alfa-mannosidos får ofta ett karakteristiskt utseende, som blir mer framträdande med åren. Andra vanliga symptom är nedsatt muskelspänning, svårigheter att samordna rörelser samt intellektuell funktionsnedsättning. Om skelettet påverkas kan det leda till smärtor och nedsatt rörlighet. Smärta och svaghet i muskler och leder förekommer också.  

Korrekt diagnostik har stor betydelse för val av behandling och för att patienten ska få en tidig kontakt med de specialisterläkare som behövs. Diagnosen ställs genom olika laboratorieanalyser och bekräftas med DNA-baserad diagnostik. 

Behandlingen inriktas på att lindra symtom, förebygga komplikationer och kompensera för funktionsnedsättningar. Värk från muskler och skelett kan behandlas med smärtlindrande mediciner.

För patienter med mild till måttlig form av sjukdomen finns möjlighet att genom tillsätta det saknade enzymet (så kallad enzymersättningsbehandling) vilket kan förhindra att sjukdomen förvärras. För en del patienter har transplantation av blodstamceller positiv effekt på sjukdomsutvecklingen. Tala med din läkare om du vill ha mer information om behandling av Alfa-mannosidos.

 

NEFROPATISK CYSTINOS

Nefropatisk cystinos är en sällsynt genetisk sjukdom med en förekomst på ca 1/100 000-200 000 levande födslar.  Sjukdomen kännetecknas av en ansamling av aminosyran cystin i lysosomer i cellerna, vilket leder till skador i många organ och vävnader. Den upptäcks vanligtvis i tidig barndom då patienten utvecklar Fanconis syndrom, som är en allvarlig störning i proximala tubuli i njurarna vilket medför kraftigt förhöjda volymer urin. Detta leder till törst, risk för akut uttorkning samt för stor utsöndring av näringsämnen och mineraler såsom glukos, aminosyror, fosfater, kalium och natrium. Förlusten av näringsämnen försämrar tillväxten och kan leda till mjuka, böjda ben. Utan behandling leder sjukdomen till kronisk njursvikt när barnet är i tioårsåldern och man kan då behöva dialys eller en njurtransplantation.

Sjukdomen drabbar inte bara njurarna, utan är en multisystemisk sjukdom som också kan påverka exempelvis ögon, muskler och sköldkörtel samt orsaka neurologisk sjukdom, muskelsvaghet, diabetes, försenad pubertet och infertilitet hos män.

Nefropatisk Cystinos går inte att bota men man kan bromsa sjukdomsförloppet genom att tillföra enzymet Cysteamin, en så kallad enzymersättningsbehandling (ERT). Tala med din läkare om du vill ha mer information om behandling av Nefropatisk cystinos.