Homozygot familjär hyperkolesterolemi (HoFH) är en sällsynt ärftlig sjukdom som drabbar både män och kvinnor. HoFH är en livshotande sjukdom som kännetecknas av förhöjda plasmanivåer av det så kallade "dåliga kolesterolet" som benäms low-density lipoprotein cholesterol (LDL-C). Detta leder till för tidig bildning av aterosklerosiska plack i kranskärlen, ateroskleros (även kallat åderförkalkning eller åderförfettning) där fett och kalk ansamlats i blodkärlens väggar, vilket i sin tur orsakar acceleration av utveckling av allvarliga hjärt- och kärlsjukdomar.
Homozygot syftar på att sjukdomen är genetisk och att individerna har ärvt samma sjukdomsorsakande variant från båda föräldrarna. HoFH är mycket sällsynt, prevalensen är cirka 1/315 000 (intervall 1/100 000-1 000 000) och underdiagnostiserad. Nya uppskattningar visar att ∼30 000 människor i världen har HoFH men mindre än 5 % är identifierade.
Vid HoFH förlorar LDL-receptorn sin funktion. LDL-receptorer rensar normalt LDL‑kolesterol från blodet. Men för personer med HoFH saknas dessa receptorer eller så har de en kraftigt nedsatt förmåga, vilket leder till en betydande ackumulering av LDL-kolesterol i blodet. Högt kolesterol är en riskfaktor för utveckling av åderförkalkning, vilket kan leda till hjärtsjukdomar inklusive hjärtinfarkt och stroke.
Diagnos av HoFH kan ställas baserat på genetiska eller kliniska kriterier samt genom att mäta LDL-C i blodet. Något som också starkt tyder på diagnos, men som inte uteslutande förknippas med HoFH, är förekomsten av xantomer (gulaktiga kolesterolfyllda knölar på huden) hos barn.
HoFH karakteriseras av accelererad åderförkalkning. De första stora kardiovaskulära händelserna inträffar ofta under tonåren. Hos små barn är tidiga symtom ofta kopplade till aortastenos, förträngning i aortaklaffen, och aortainsufficiens, som innebär att aortaklaffen inte håller tätt, på grund av kraftig ackumulering av kolesterol i hjärtklaffarna.
Nuvarande behandling av HoFH bör fokusera på kost och träning (livsstilsfaktorer) i kombination med konventionella och nya lipidsänkande terapier samt kompletterande, mer aggressiva behandlingar som ex. LDL-aferes (en plasmabytesbehandling).
8781-02.07.2024