HOME > Lebers hereditära optikusneuropati (LHON)

Lebers hereditära optikusneuropati (LHON)

Lebers hereditära optikusneuropati eller LHON är en ovanlig, ärftlig sjukdom som leder till att synen i det centrala synfältet snabbt försämras. Sjukdomen har fått sitt namn efter Theodore Leber, som 1871 var först med att beskriva den. LHON drabbar ungefär 1 av 45 000 personer i Europa och 1 av 50 000 i Norden.

 

De första symtomen på LHON är vanligtvis plötslig suddighet och grumlighet i det centrala synfältet utan smärta, till en början bara på det ena ögat men så småningom på båda. Symtomen beror på nedsatt cellfunktion i synnerven, som förmedlarsignaler från ögat till hjärnan. Detta påverkar patientens förmåga att se saker. Synen på båda ögonen försämras när den suddiga, blinda fläcken växer sig större under 6–12 månader. Synen fortsätter att försämras under allt från några månader till mer än två år. En viss spontan förbättring kan förekomma men de flesta patienter utvecklar svår synnedsättning inom ett år efter symtomdebut. De första symtomen på LHON uppträder ofta mellan 15 och 35 års ålder, men kan inträffa i alla åldrar.

 

LHON orsakas främst av mutationer i mitokondriens DNA. Om en mamma har en mitokondriell mutation ärver alla hennes barn den. Men om en pappa har LHON orsakad av en mitokondriell mutation kan hans barn inte ärva anlaget av honom. Mutationer i cellkärnans DNA som påverkar mitokondriens funktion och orsakar LHON har nyligen beskrivits, med s.k. autosomal recessiv ärflighet. Detta betyder att en person med denna form av LHON ärver mutationen från båda föräldrar. Inte alla som bär på en LHON mutation utvecklar symptom. Risken att utveckla symtom påverkas av bland annat genetiska och livsstilsfaktorer (t.ex. rökning, högt alkoholintag).

 

Större delen av den energi som cellerna behöver för att fungera produceras av mitokondrierna. För personer med LHON stör de ärftliga mutationerna mitokondrierna, vilket gör att celler i ögat kan sluta att fungera. Med tiden kan dessa celler dö.

 

Om plötsligt suddig eller grumlig syn uppstår i mitten av synfältet, ska man inte vänta utan söka vård omgående. Personer med LHON är ofta unga vuxna som fortfarande har kvar sitt perifera seende, och därmed är utmärkta kandidater för synrehabilitering. Ju tidigare diagnosen kan bekräftas, desto snabbare kan man sätta in behandling när förlusten av retinala ganglieceller är relativt liten.

 

Diagnosen baseras på kliniska fynd, familje-historik och bekräftas via gentest. Om gentest för de vanligaste mutationerna utfaller normalt kan en djupanalys av DNA göras.

 

 

486-2023-MARK, Nov 2023

 

 

Vad är LHON?  – Dr. Marcos Ramella-Galmuzzi

 

 

 

252-2022-MARK

 

 

Hur är det att leva med LHON? Patientens perspektiv.