Alfa-mannosidos är en sällsynt lysosomal sjukdom som orsakas av brist på alfa-mannosidas. Bristen på eller avsaknaden av alfa-mannosidas gör att sammansatta kolhydrater inte bryts ned och fungerar därför inte på ett normalt sätt. I stället upplagras de och ansamlas i cellerna. Det leder till skador på cellerna, vilket i sin tur ger olika symtom.

Symtomen vid alfa-mannosidos är varierande, vilket innebär att det finns många olika symtom som patienter kan uppleva. Svårighetsgraden vid alfa-mannosidos varierar mycket mellan olika personer med sjukdomen, även inom samma familj. Sjukdomen finns i tre former (lindrig, medelsvår och svår) som skiljer sig åt när det gäller svårighetsgrad av symptom samt debutålder. Den medelsvåra formen är vanligast.

Alla som har sjukdomen får nedsatt hörsel och många får besvär med talet och återkommande infektioner i öron och övre luftvägar. Personer med alfa-mannosidos får ofta ett karakteristiskt utseende, som blir mer framträdande med åren. Andra vanliga symptom är nedsatt muskelspänning, svårigheter att samordna rörelser samt intellektuell funktionsnedsättning. Om skelettet påverkas kan det leda till smärtor och nedsatt rörlighet. Smärta och svaghet i muskler och leder förekommer också. 

Den exakta prevalensen av alfa-mannosidos är inte känd. Rapporter från olika länder uppskattar att det förekommer hos ungefär 1 av 500 000 till 1 000 000 barn som föds över hela världen.

Alfa-mannosidos orsakas av mutationer i MAN2B1-genen. Denna genetiska mutation ärvs som autosomalt recessivt, vilket innebär att båda föräldrarna är friska bärare av en sjukdomsorsakande genvariant.

Alfa-mannosidos är en progressiv sjukdom och påverkar en patients livskvalitet på många sätt, inklusive deras förmåga att leva självständigt, umgås eller hitta arbete. Behandling bör vara proaktiv, förebygga komplikationer och behandla symtom.

För patienter med mild till måttlig form av sjukdomen finns möjlighet att tillsätta det saknade enzymet (så kallad enzymersättningsbehandling) vilket kan fördröja sjukdomsförloppet. För en del patienter har transplantation av blodstamceller positiv effekt på sjukdomsutvecklingen. Tala med din läkare om du vill ha mer information om behandling av Alfa-mannosidos.

484-2023-MARK, Nov 2023