- Hem
- |
- Organisation
- |
- KONTAKT
- |
- Farmakovigilans
- |
Välkommen till Chiesi
SVERIGE
Thalassemi är en blodsjukdom som orsakas av mutationer i HBB-genen, vilket resulterar i röda blodkroppar som är mikrocytära och inte innehåller tillräckligt med funktionellt hemoglobin. Låga nivåer av hemoglobin leder till syrebrist vilket påverkar många organ.
Detta är en autosomalt recessiv sjukdom, vilket betyder att föräldrarna är anlagsbärare av sjukdomen (men är asymtomatiska) och den drabbade individen har två kopior av HBB-genen med patogena mutationer.
På grund av de låga nivåerna av hemoglobin har personer med Thalassemi också minskat antal friska röda blodkroppar, vilket resulterar i blek hud, svaghet, trötthet och ger allvarliga komplikationer. Dessutom kan vissa personer med Thalassemi behöva operera bort mjälten, vilket kan öka risken för blodproppar.
Förekomsten av symtomatiska fall uppskattas till cirka 1 på 100 000 individer i befolkningen.
487-2023-MARK, Nov 2023
-
