Fabrys sjukdom ingår i en grupp sjukdomar som kallas för lysosomala sjukdomar. Lysosomer finns inne i cellerna och har till uppgift att bryta ner olika ämnen med hjälp av enzymer. Personer med Fabrys sjukdom har brist på enzymet alfa-galaktosidas A, som behövs för att bryta ner ett särskilt fettämne kallat Gb3. Om man har för lite av enzymet, eller saknar det helt, kan inte fettämnet brytas ner utan ansamlas i stället inuti cellerna. Det leder till att cellerna förstörs och att blodkärl och andra organ skadas. Organ och system som kan skadas vid brist på enzymet är bland annat njurar, hjärta, mag- och tarmsystemet, samt nervsystemet. Fabrys sjukdom är en sällsynt sjukdom med en incidens på mellan 40,000–117,000. Enligt Socialstyrelsen finns det i Sverige cirka 90 personer med Fabrys sjukdom, dock är det troligt att det finns fler med sjukdomen som ännu inte har fått sin diagnos.

Fabrys sjukdom är en recessivt ärftlig X-kromosombunden sjukdom, vilket innebär att mutationen sitter på den drabbade mannens enda X-kromosom och på en av den drabbade kvinnans två X-kromosomer. Andelen celler i kroppen som påverkas skiljer sig åt mellan män och kvinnor. Hos mannen är alla celler påverkade eftersom de endast har en X-kromosom i varje cell. Graden av symtom varierar hos kvinnor eftersom andelen celler, där X-kromosomen med mutation är aktiv, kan variera. De första symtomen, i form av episoder av smärta i händer och fötter, kan uppstå under barndomen. Dessa symtom uppkommer ofta vid feber, fysisk aktivitet, stress eller förändringar i kroppstemperatur. Svårighetsgraden vid Fabrys sjukdom varierar stort och är bland annat kopplad till hur mycket av enzymaktiviteten som finns kvar i cellerna. Symtombilden varierar både mellan individer och över tid.

I nuläget finns ingen botande behandling, men det finns behandling som kan bromsa sjukdomens utveckling. De två typer av läkemedel som finns är enzymersättningsbehandling och chaperonbehandling. Den senare ges endast till patienter med en viss typ av mutation. Forskning pågår för att ta fram nya behandlingar. Om/när bromsande behandling ska påbörjas, bedöms utifrån var i sjukdomsförloppet man är, vilka symtom man har och om man är kvinna eller man. Man kan också lindra många av symtomen vid Fabrys sjukdom såsom smärta, mag-, tarmpåverkan och njurpåverkan med hjälp av läkemedel.

196-2023-MARK, Maj 2023