Nefropatisk Cystinos är en mycket sällsynt genetisk sjukdom som uppskattas drabba färre än 2 personer per en miljon med en årlig incidens på ca 1:150 000 till 200 000 levande födslar. Cystinos är en progressiv, livslång, multisystemisk sjukdom som påverkar alla organ och vävnader i kroppen.

Hos personer med cystinos ansamlas aminosyran cystin i cellernas lysosomer, vilket leder till uppbyggnad av kristaller i cellerna som kan orsaka långvariga skador på många organ och vävnader. Dessa skador kan inte återställas, men de kan fördröjas eller reduceras.

Nefropatisk Cystinos upptäcks vanligtvis i tidig barndom då patienten utvecklar Fanconis syndrom, som är en allvarlig störning i proximala tubuli i njurarna vilket medför kraftigt förhöjda volymer urin. Detta leder till törst, risk för akut uttorkning samt för stor utsöndring av näringsämnen och mineraler såsom glukos, aminosyror, fosfater, kalium och natrium. Förlusten av näringsämnen försämrar tillväxten och kan leda till mjuka, böjda ben. Utan behandling leder sjukdomen till kronisk njursvikt när barnet är i tioårsåldern och man kan då behöva dialys eller en njurtransplantation.

Sjukdomen drabbar inte bara njurarna, utan är en multisystemisk sjukdom som också kan påverka exempelvis ögon, muskler och sköldkörtel samt orsaka neurologisk sjukdom, muskelsvaghet, diabetes, försenad pubertet och infertilitet hos män.

Nefropatisk Cystinos är en autosomal recessivt ärftlig sjukdom, vilket innebär att båda föräldrarna är friska bärare av en muterad gen.

Cystinos bör misstänkas hos barn som visar tecken på Fanconis syndrom och som inte går upp i vikt som de borde, upplever tillväxthämning (kortväxthet och dålig viktökning är vanligt), eller visar tecken på aptitlöshet eller rakitis. Det är viktigt att diagnosen Nefropatisk cystinos ställs så snart som möjligt. Det hjälper patienten att få snabb behandling. Nefropatisk cystinos går inte att bota men man kan bromsa sjukdomsförloppet genom enzymersättningsbehandling (ERT), och mildra eller förhindra långvariga komplikationer. Tala med din läkare om du vill ha mer information om behandling av Nefropatisk cystinos.

485-2023-MARK, Nov 2023