Nefropatisk cystinos är en sällsynt genetisk sjukdom med en förekomst på ca 1/100 000-200 000 levande födslar.  Sjukdomen kännetecknas av en ansamling av aminosyran cystin i lysosomer i cellerna, vilket leder till skador i många organ och vävnader. Den upptäcks vanligtvis i tidig barndom då patienten utvecklar Fanconis syndrom, som är en allvarlig störning i proximala tubuli i njurarna vilket medför kraftigt förhöjda volymer urin. Detta leder till törst, risk för akut uttorkning samt för stor utsöndring av näringsämnen och mineraler såsom glukos, aminosyror, fosfater, kalium och natrium. Förlusten av näringsämnen försämrar tillväxten och kan leda till mjuka, böjda ben. Utan behandling leder sjukdomen till kronisk njursvikt när barnet är i tioårsåldern och man kan då behöva dialys eller en njurtransplantation.

Sjukdomen drabbar inte bara njurarna, utan är en multisystemisk sjukdom som också kan påverka exempelvis ögon, muskler och sköldkörtel samt orsaka neurologisk sjukdom, muskelsvaghet, diabetes, försenad pubertet och infertilitet hos män.

Nefropatisk Cystinos går inte att bota men man kan bromsa sjukdomsförloppet genom att tillföra enzymet Cysteamin, en så kallad enzymersättningsbehandling (ERT). Tala med din läkare om du vill ha mer information om behandling av Nefropatisk cystinos.

Hur är det att leva med Nefropatisk Cystinos?

Patient perspektiv.